严重的组合免疫缺陷（SCID）代表了一组罕见的以很少或没有免疫应答为特证的有时是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“气泡男孩”病为代表的SCID特点是特殊的白细胞（B-和T-淋巴细胞）缺陷。白细胞保护我们免受外来病毒、细菌、和真菌的感染。没有功能性的免疫系统，SCID病人很易对如肺炎、脑膜炎、和水豆这类疾病重复感染，出生时就会死亡。虽然易受外界入侵，但采用如骨髓和干细胞移植这种新的治疗方法，可以救活80%的SCID病人。

所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID，有缺陷的IL受体和IL受体通道在区分入侵者及激活、过度发展调节其它免疫细胞方面起重要作用的T-淋巴细胞的过度发展。

SCID的另一种形式是在染色体20上缺少基因编码腺苷脱氨基酶，这就意味着酶的底物累积在细胞中，受影响个体免疫系统的免疫淋巴组织细胞遭到严重损害或完全失去。所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于百细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分，IL2RG激活一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产生SCID。有缺陷的IL受体和IL受体通道防止在区分入侵者以及在激活、调节其它免疫细胞胞方面起重要作用的T-淋巴细胞过度发展。

SCID的另一种形式是在染色体20上缺少基因编码腺苷脱氨基酶，这就意味着酶的底物累积在细胞中，受影响个体免疫系统的免疫淋巴组织细胞遭到严重损害或完全失去。

在SCID中心对“SCID鼠”进行新治疗的探索中，其最重要的发展是培育包括ADA、JAK3和IL2RG这些缺乏的基因。可通过人类组分去重新认识损伤鼠的免疫系统。所以这些动物为生物医疗研究中研究正常或基因突变免疫系统提供了非常有用的模型。