囊纤维化（CF）在今天的美国，是一种最常见的致命遗传性疾病，它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉，容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。

CF是由缺陷基因引起的，它编码于钠和氯（盐）输送者，该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变，所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。

由于在1989年发现CFTR，所以CF研究明显加快，1990年，科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室把它加入到CF细胞中，校正钠、氯运输缺陷机制。这种基因治疗的技术在有限的患者中作了试验。然而，这种治疗并没有象原先期望的那么有效，在采用基因治疗之前，还需作进一步研究。同时，其它的实治疗也应证明有用于与CF的斗争。