希佩尔—林道病综合症(VONHIPPEL——LINDAU SYNDROME)是一种以血管不正常生长为特征的多系统障碍疾病.而血管正常生长象树状一样.具VHL疾病的人时有毛细管节出现，这些节称为血管瘤或称为成血管细胞瘤．可长在视网膜，大脑某一部位，脊柱索，肾上腺和身体其他部位．

VHL疾病的基因定位于染色体３上，以显性方式遗传，如果父母一方有一种显性基因，那么他（她）的下一代就有５０％的机会遗传那种基因．VHL基因是一种肿瘤抑制基因，这就意味着它在正常细胞中的作用是停止无控止的生长和增殖．如果VHL基因失去或突变，那么它对细胞生长的遗传影响就是失去或缩小与其它调节蛋白缺陷结合的能力，能引起癌生长．就象Rb肿瘤抑制基因那样，ＶＨＬ似乎对肿瘤基因的多步骤过程起着＂守门员＂作用．虽然未涉及任何其它人类蛋白的已知家系，但在小鼠和鼠中找到了人类VHL的同源性，运用这些动物作为人类疾病模型有机体的实验正在帮研究人员发现VUL的正常的生理作用，通过这种发现可洞察它的发病机理．初步结果认为VHL在调节细胞环的出口形式方面起作用．

图示：在第三条染色体上VHL基因表达